한국과학기술원(KAIST) 의과학대학원 이정호 교수와 미국 스탠리 의학연구원 김상현 박사 연구팀이 후천적 뇌 돌연변이가 조현병 발병에 영향을 미칠 수 있음을 규명했다.

11일 KAIST에 따르면 조현병은 전 세계적으로 100명당 1명의 높은 비율로 발병하는 질환이지만, 근본적인 원인은 알려지지 않았다.

조현병 원인을 밝히기 위해 환자의 혈액이나 침을 통한 연구가 진행됐으나 유전학적 원인은 규명되지 않았다.

연구팀은 혈액이나 침에서는 검출되지 않고 환자 뇌에서만 존재하는 뇌 특이적 체성(체세포) 유전변이가 조현병 발병에 영향을 미칠 가능성에 주목했다.

체성 유전변이는 일반적인 생식 유전변이와 달리 수정 후 발생하는 유전병이다.

발생 시기에 따라 몸 전체에 존재할 수도, 특정 조직에만 존재할 수도 있는데 특정 조직에만 있을 경우 혈액·침 등을 통해서는 검출할 수 없다.

연구팀은 27명의 조현병 환자에게서 얻은 사후 뇌 조직에서 뇌 특이적 체성 유전변이를 찾아냈다.

연구팀은 뇌 신경 정보 교환과 신경 발달에 중요한 역할을 하는 유전자상에 주로 분포하는 이 체성 유전변이가 뇌 신경 회로를 망가뜨려 조현병 발병에 영향을 미칠 가능성을 제시했다.

연구팀은 교내 창업 기업인 소바젠과 협력해 조현병 진단과 치료법 개발을 위한 연구를 진행할 계획이다. 정래수 기자 raesu1971@dynews.co.kr